We współczesnym, wysoko rozwiniętym świecie, zaburzenia rozwoju o różnej etiologii dotyczą około 3% populacji dzieci. W ostatnich latach zaszły duże zmiany w poglądach na wrodzone zaburzenia rozwoju u dzieci, jednak nadal jest dużo niewiadomych i kontrowersji oraz zaniedbań w sferze diagnostycznej i terapeutyczno-rehabilitacyjnej. Nie docenia się dostatecznie potencjału rozwojowego dzieci z zaburzeniem rozwoju. W pierwszych latach życia, szczególnie w pierwszym roku rozwoju dziecka, istnieją największe możliwości przyspieszenia i wyrównania sprawności psychoruchowej dziecka i w przyszłości jego rozwoju intelektualnego. Autorzy podręcznika w każdym rozdziale podkreślają rolę wczesnej rehabilitacji, jak również wczesnej interwencji logopedycznej we wspomaganiu rozwoju dziecka z rzadkim zaburzeniem rozwoju. Celem książki jest przedstawienie aktualnej wiedzy medycznej, rehabilitacyjnej i logopedycznej obejmującej wspomaganie rozwoju dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi, a także przekazanie doświadczenia autorów, nabytego w ciągu wieloletniej pracy z dziećmi z wrodzonymi zaburzeniami rozwoju. Prezentowane zagadnienia rehabilitacyjno-logopedyczne przedstawiono na podstawie wybranych zespołów genetycznych uwarunkowanych różnymi mechanizmami (zespół Downa, zespół Pradera-Willego, zespół CHARGE i zespół Freemana-Sheldona) oraz złożonych problemów rozwojowych (brak i niedorozwój ciała modzelowatego oraz sekwencja zaburzeń tyłomózgowia Dandy-Walkera). Książka jest dedykowana lekarzom oraz specjalistom z dziedziny rehabilitacji, logopedii, psychologii oraz pedagogiki, którzy wspomagają rozwój dzieci z zaburzeniem rozwoju. Autorzy podręcznika prezentują holistyczne podejście do dziecka nieprawidłowościami rozwojowymi obejmując opieką i wsparciem również jego rodzinę. Pierwszy rozdział jest wprowadzeniem do złożonego zagadnienia (definicja, podziały, diagnostyka) wrodzonych zaburzeń rozwoju, wad narządów wewnętrznych oraz zespołów genetycznych. Oryginalnym podejściem do tego zagadnienia jest układ kolejnych rozdziałów dotyczących wspomagania rozwoju dzieci z konkretnymi zespołami genetycznymi. W pierwszej części tych rozdziałów autorzy przedstawiają wiedzę dotyczącą patomechanizmu powstawania zespołu, jego dziedziczenia i objawów – ma to na celu zrozumienie dziecka z wrodzonym zaburzeniem rozwoju, w kolejnych częściach rozdziałów autorzy szczegółowo opisują aktualną wiedzę teoretyczną oraz przedstawiają aspekty praktyczne wczesnej interwencji w leczeniu dzieci z konkretnymi zespołami genetycznymi lub grupami zaburzeń (rehabilitacji i opieki logopedycznej). Podkreślając partnerską współpracę z rodzicami dzieci z wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi, w ostatnim rozdziale książki przedstawiono rozważania i przemyślenia rodzica o jego roli w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną. Z biegiem czasu to rodzice stają się najlepszymi specjalistami dla swoich dzieci z rzadkimi chorobami. Oni celnie i szybko identyfikują problemy oraz przeszkody w opiece nad dzieckiem z zaburzeniem rozwoju i wskazują optymalne rozwiązania. Autorzy mają nadzieję, że podręcznik ten przyczyni się do poprawy rozwoju dzieci z chorobami genetycznymi poprzez stosowanie wczesnej rehabilitacji i opieki logopedycznej oraz poprawy jakości życia ich rodzin poprzez lepsze rozumienie potrzeb dzieci z zaburzonym rozwojem. schovat popis